PERAWAKAN PENDEK ( SHORT STATURE ) PADA ANAK
DENGAN PENYAKIT JANTUNG BAWAAN ( PJB )
Oleh: dr. Asep Sopandiana A.S.
I. Pendahuluan
Anak – anak dengan penyakit jantung bawaan ( PJB ) sangat rentan terhadap kejadian malnutrisi, dengan derajat bermakna yang bervariasi dimulai dari kurang gizi ringan hingga gagal tumbuh (failure to thrive). Secara umum anak dengan PJB sering tampak lebih kecil / lebih pendek dan mengalami malnutrisi, hal ini disebabkan oleh beberapa faktor seperti kurangnya asupan gizi, malabsorbsi, kesulitan makan (feeding difficulty) dan meningkatnya kebutuhan energi (hypermetabolism). Status nutrisi pada anak dengan PJB merupakan aspek yang selama ini kurang mendapat perhatian, sedangkan status nutrisi merupakan salah satu determinan mayor yang menggambarkan keberhasilan pasca intervensi bedah, status gizi yang buruk meningkatkan morbiditas dan mortalitas.1,2
Menurut penelitian yang dilakukan oleh Lindsay et al, terhadap 114.881 anak usia sekolah di Utah, USA, 3 didapatkan:
1. Sebagain besar penyebab perawakan pendek adalah masalah non-endokrin, yaitu:
- Familial short stature, 37%
- Constitutional delay in growth, 27%
- Familial short stature/constitutional delay, 17%
- Penyakit sistemik, 9%
2. Hanya sekitar 5 % anak dengan masalah endokrin atau lainnya, yaitu:
- GH deficiency, 3%
- Hypothyroidism, < 1%
- Turner syndrome, pada 3% anak perempuan
Penyakit jantung bawaan merupakan penyebab kematian bayi terbanyak diantara kelainan bawaan (congenital) lainnya, estimasi angka kejadian PJB berkisar 8 hingga 11 per 1000 kelahiran hidup, di Amerika Serikat terdapat sekitar 32.000 sampai 44.000 bayi yang dilahirkan dengan PJB tiap tahunnya.1,2,4-6 Diagnosis PJB pada bayi baru lahir yang ditegakkan dalam usia 1 minggu sebesar 40 – 50% sedangkan, dalam usia 1 bulan sebesar 50 – 60%. Bayi – bayi dengan PJB yang selamat pada tahun pertama kehidupannya sebagian besar telah menjalani tindakan bedah serta membutuhkan perawatan berulang di rumah sakit, dengan kemajuan teknologi bedah paliatif atau korektif dalam 20 tahun terakhir, anak – anak dengan PJB yang dapat bertahan hidup hingga usia remaja meningkat dengan bermakna.4-6
II. Definisi
Disebut perawakan pendek ( Short Stature ) bila tinggi badan kurang dari -2 SD ( < persentil ke 3 ) sesuai usia dan jenis kelamin anak, populasi normal sebagai rujukan. Termasuk ini adalah “Dwarfisme “merupakan perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -3 SD. “Midgets “adalah perawakan pendek dengan proporsi fisik normal. 2,3,7
Perawakan pendek dapat juga didefinisikan tinggi badan kurang dari -2 SD dibawah tinggi badan target kedua orang tuanya ( midparental height). Atau dikatakan pendek bila perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai pubertas, bila rata-rata laju pertumbuhan kurang dari 5 cm / tahun, maka harus mendapat perhatian. Atau bila perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan memotong kanal rentang persentil grafik pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usia lebih dari 18 bulan. Sebelum usia 18 bulan, bayi mengalami perubahan dari ukuran saat lahir, hal ini sangat dipengaruhi oleh faktor ekstrinsik ( kehamilan yang sehat, kecukupan perfusi placenta, kesehatan ibu hamil), menuju kurva instrisiknya sendiri yang akan diikuti sampai dewasa. 7-9
Bilamana seorang anak memenuhi salah satu criteria diatas ( lihat kotak 1 ), maka harus segera dilakukan investigasi. 9
| Definisi Perawakan Pendek | |
| 1 | Tinggi badan < persentil 3 ( -2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin |
| 2 | Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genatik ( -2 SD mid parental height ) |
| 3 | Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 tahun s/d pubertas |
| 4 | Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 bulan. |
Kartu Pencatatan Perawakan Pendek
Penyakit jantung bawaan didefinisikan sebagai adanya abnormalitas struktur atau fungsi jantung yang timbul saat lahir, atau yang ditemukan kemudian pada usia anak yang lebih lanjut, PJB umumnya terjadi karena adanya gangguan pada fase perkembangan embrio (endocardial tube).2-6 Pertumbuhan merupakan pertambahan ukuran dan jumlah sel serta jaringan interseluler, atau bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh bisa sebagian atau keseluruhan, pertumbuhan memiliki ciri – ciri berupa adanya perubahan ukuran, perubahan proporsi, hilangnya ciri-ciri lama dan timbulnya ciri-ciri baru.1,3,4,6 Penilaian pertumbuhan anak dilakukan dengan pemantauan berat badan, tinggi badan (proporsi), lingkar kepala, umur tulang, dan pertumbuhan gigi, sehingga dapat diketahui adanya suatu kelainan pertumbuhan fisik seorang anak. Dengan membandingkan pertumbuhan anak menggunakan kurva pertumbuhan WHO (WHO child growth standard) , maka dapat diketahui adanya gangguan pertumbuhan anak.1,3-6
III. Patofisiologi
Hubungan antara penyakit jantung bawaan, malnutrisi dan gangguan pertumbuhan telah lama dikaitkan. Pasien dengan gagal jantung, hipertensi pulmonal, dan penyakit jantung obstruktif dengan sianosis seringkali menunjukkan gangguan pertumbuhan yang bermakna.3,4,7 Gangguan pertumbuhan pada anak dengan PJB dapat disebabkan oleh beberapa faktor seperti asupan gizi yang kurang baik, gangguan dalam penyerapan zat makanan dan kesulitan makan (feeding difficulty) serta kelainan dalam metabolisme tubuh.3-5,7 Ketidakcukupan asupan kalori tampaknya menjadi faktor yang penting dalam gangguan pertumbuhan pada PJB, anak dengan PJB menunjukkan penurunan asupan energi dan protein yang menyebabkan turunnya laju pertumbuhan.1,3,7 Gangguan penyerapan zat makanan serta kesulitan makan (feeding difficulty) terjadi karena sesak dan kelelahan akibat hipoksia kronis. Ketidakmampuan menghisap, menelan, dan bernapas efektif, mengakibatkan kegiatan menetek menjadi tidak efisien dan melelahkan bagi si bayi. Bayi dengan PJB sering menunjukkan pelambatan pengosongan lambung, menurunnya motilitas gastrointestinal, berkurangnya kapasitas lambung akibat penekanan dari hepatomegali atau asites sehingga anak menjadi cepat kenyang. Variasi asupan kalori rata-rata masih dibawah kebutuhan pertumbuhan. Masalah pemberian makanan dini, misalnya menolak makan, berkaitan dengan hasil akhir pertumbuhan dan lingkar lengan atas yang lebih buruk daripada anak yang tidak menderita PJB. 1,3-5,7,8
Hipermetabolisme terjadi karena adanya hipoksia kronik yang mengakibatkan timbulnya gangguan pertumbuhan jika status nutrisi basal tidak terpenuhi, hipermetabolisme juga terjadi karena adanya gagal jantung kongestif yang meningkatkan pelepasan katekolamin jaringan sebagai mekanisme kompensasi, hal ini lebih lanjut akan mengakibatkan meningkatnya konsumsi energi misalnya pada sistem pernafasan, otot jantung dan sistem hematopoetik. 3,5,7-10 Pada penelitian – penelitaian tentang penggunaan energi di dapatkan bukti yang cukup kuat bahwa anak – anak dengan PJB memiliki kebutuhan energi (Kkal/Kg) yang lebih tinggi sebesar 20% jika dibandingkan dengan anak – anak normal.1,3,4,7-11 Kebutuhan basal metabolik (basal metabolic rate/BMR) meningkat pada anak dengan PJB dengan gangguan pertumbuhan. Peningkatan ini berkaitan dengan meningkatnya kerja jantung dan respirasi, yang berpengaruh terhadap 25-30% BMR pada PJB, dibandingkan dengan hanya 5-10% pada anak normal. 3,4,10
Faktor-faktor lain yang menyebabkan terjadinya malnutrisi pada PJB dapat diklasifikasikan menjadi faktor genetik dan prenatal, hipoksia dan hemodinamik. Faktor genetik dan prenatal seperti pada anak yang dilahirkan dengan PJB memiliki insidensi yang lebih tinggi mengalami gangguan pertumbuhan janin dalam kandungan, anomali ekstrakardiak dan prematuritas insidensinya 6-14%. Faktor prenatal antara lain infeksi virus, konsumsi obat, dan kelainan kromosom misalnya trisomi 21 atau trisomi 18. 6,9-11
Gangguan hipoksia dan hemodinamik memiliki kontribusi dalam terjadinya gangguan pertumbuhan pada pasien dengan PJB, gangguan pertumbuhan paling terlihat pada anak dengan PJB sianotik dan gagal jantung, seperti transposisi arteri besar dan tetralogi fallot, seringkali mengakibatkan gangguan pertumbuhan tinggi maupun berat badan. PJB asianotik, seperti VSD, ASD, hipertensi pulmonal, dan koarktasio aorta, mengakibatkan gangguan pertumbuhan berat badan daripada tinggi badan. Anak dengan VSD, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal pada umumnya menyebabkan gangguan pertumbuhan yang lebih berat dibandingkan anak dengan shunt kecil atau hipertensi pulmonal ringan. Namun penelitian ini belum dikontrol dengan variabel genetik dan prenatal, yang mungkin juga mempengaruhi pertumbuhan.1,3,4,7-11
Pada suatu penelitian didapatkan bahwa stunting lebih banyak terjadi pada pasien sianotik tanpa hipertensi pulmonal. Pasien sianotik dengan hipertensi pulmonal merupakan kelompok pasien yang mengalami malnutrisi terberat. Telah diketahui bahwa malnutrisi pada PJB terutama dipengaruhi oleh hipertensi pulmonal, dan penelitian ini juga menunjukkan hal yang sama.1,9 Berdasarkan penelitian kuantitatif yang mengukur ukuran tubuh, ukuran organ dan struktur selular pada 220 individu yang meninggal akibat PJB. Bayi yang meninggal pada perinatal, menunjukkan hambatan pertumbuhan dalam kandungan. Bayi usia 1 bulan – 8 tahun menunjukkan kelainan organ dan selular yang mirip dengan kondisi kekurangan gizi kronis. Anak yang lebih besar menunjukkan kelainan organ dan selular yang mungkin berkaitan dengan hipoksia kronis. 1,5,10
IV. Manifestasi Klinis
Gejala-gejala pada PJB tergantung pada kelainan hemodinamik dan anatomis yang terjadi, sesuai dengan patofisiologinya, pasien dapat menunjukkan gejala sianosis maupun tidak ada gejala sianosis (asianotik). Pada tipe asianotik, pasien mungkin tanpa gejala. Jika timbul gejala, tampak tanda-tanda gagal jantung, seperti sesak napas, mudah lelah, infeksi saluran napas bawah yang berulang, malas makan dan gangguan pertumbuhan. Pada pasien sianotik, gejala sianosis biasanya segera tampak, disertai iritabilitas, tanda-tanda gagal jantung dan spell.1-5,7-11
Pasien dengan PJB dapat mengalami gangguan perkembangan berupa; 1-11
Kurangnya berat badan terhadap usia : Berat badan terhadap usia menggambarkan IMT relatif terhadap usia kronologis. Kelemahan penggunaan ukuran antropometrik yang dibandingkan dengan umur adalah kesulitan menentukan usia anak yang tepat, karena tidak semua anak memiliki catatan akan tanggal lahirnya. Contohnya, berat badan terhadap usia tidak dapat membedakan antara anak pendek dengan berat yang cukup, dengan anak tinggi tetapi kurus.
Kurangnya tinggi badan terhadap usia: pertumbuhan kerdil (stunted) menggambarkan kegagalan proses pertumbuhan linear (tinggi badan). Pada populasi dengan prevalensi stunting yang besar, biasanya stunting disebabkan kondisi sosialekonomi dan tingkat pendidikan yang rendah. Namun pada negara maju dengan kondisi ekonomi yang baik, adanya stunting mungkin berkaitan dengan tekanan psikososial, penyakit berat atau gangguan metabolik.
Kurangnya berat badan terhadap tinggi badan: wasting atau kurus merupakan kasus yang paling sering dan paling berat, yang sering berkaitan dengan kelaparan akut dan atau penyakit berat. Namun wasting juga dapat diakibatkan oleh berbagai kondisi kronis.
Penilaian status gizi pada anak menurut standard WHO 2006 yaitu, anak dibawah -3 SD dari kurva berat badan terhadap tinggi badan dikatakan menderita malnutrisi berat akut. Alasan digunakannya nilai batas ini adalah: .6-11
1. Anak dibawah ambang batas ini beresiko kematian lebih tinggi
2. Anak-anak ini menunjukkan kenaikan berat badan ketika diberikan diet terapetik
dibandingkan dengan diet biasa, sehingga mempercepat penyembuhan
3. Pada populasi yang baik, hampir tidak ada anak dibawah -3SD (<1%)
4. Tidak ada resiko atau efek negatif yang berkaitan dengan pemberian diet terapetik.
V. Diagnosis
Karena diagnosis banding perawakan pendek ( Short Stature )sangat banyak maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Yang paling penting adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukkan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Untuk anak yang memenuhi kriteria pendek, tahap selanjutnya adalah melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya. Komponen kunci dalam melakukan anamnesis antara lain :3,4,7
1. Riwayat Keluarga
a. Tinggi badan kedua orang tuanya
b. Usia pebertas kedua orang tuanya
c. Riwayat keluarga dengan perawakan pendek
d. Riwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas
e. Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan
2. Riwayat anak
a. Kapan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan
b. Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya
c. Riwayat perinatal
i. Komplikasi kehamilan dan persalinan
ii. Berat badan lahir
iii. Petunjuk potensial kearah etiologi
1. Hipopituitarisme : Hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis
2. Sindroma Turner : lympedema
3. Sidroma Prader Willi atau Down : hipotonia
d. Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik
e. Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas
f. Riwayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan
g. Riwayat pertumbuhan gigi
h. Riwayat psikologik
Pada anak, indikator antropometrik merupakan indikator yang paling sering dipakai untuk mengevaluasi status pertumbuhan, indikator antropometrik ini dibagi menjadi 2 kelompok yang meliputi kelompok indikator yang tergantung umur seperti, berat badan terhadap usia, tinggi badan terhadap usia, lingkar kepala terhadap usia, dan lingkar lengan atas terhadap usia. Kelompok indikator yang tidak tergantung usia adalah berat badan terhadap tinggi badan, lingkar lengan atas terhadap tinggi badan, dan lingkar lengan atas dibandingkan dengan standar baku
Tabel Intepretasi kurva pertumbuhan WHO
Berat badan terhadap usia paling sering dipakai, dan di hampir setengah negara di dunia, merupakan satu-satunya indikator antropometrik yang digunakan. Walaupun indikator ini yang paling mudah digunakan, namun indikator ini kurang spesifik untuk membedakan kekurangan atau kelebihannya berkaitan dengan tinggi atau berat badan. Sebaliknya tinggi badan terhadap usia dan berat badan terhadap usia dapat membedakan stunted, wasted, dan overweight, serta memungkinkan penentuan target dalam intervensi. Pengukuran rutin tinggi dan berat badan (panjang badan untuk anak sampai usia 2 tahun dan tinggi badan untuk usia >2 tahun) sangat penting dilakukan, tidak hanya untuk menilai berat badan terhadap tinggi badan, namun juga indeks massa
VI. Penatalaksanaan
Manajemen nutrisi pada anak dengan PJB bertujuan untuk menggantikan kekurangan jaringan dan simpanan energi tubuh, mengembalikan homeostasis metabolik, dan meningkatkan pertumbuhan fisik. Penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial keluarga, sangat penting dalam memaksimalkan manajemen nutrisi. Kebutuhan nutrisi yang khusus diperlukan anak dengan PJB. Kebutuhan kalori dan protein yang tepat untuk pertumbuhan anak PJB, umumnya lebih besar dari kebutuhan yang dianjurkan, karena adanya kebutuhan untuk mengejar pertumbuhan dan hipermetabolisme. Anak dengan PJB berat mungkin membutuhkan 120-160 kkal/kg berat badan untuk dapat mengejar pertumbuhan. Pertumbuhan dapat terkejar jika berbagai faktor gangguan pertumbuhan telah ditangani dengan obat dan kebutuhan nutrisi tercukupi. Asupan protein tidak lebih dari 4 gr/kg untuk mencegah hiperammonemia, asidosis metabolik, dan meningkatnya aliran ke ginjal. 1,3,4,8-11
Kebutuhan cairan pada bayi dan anak pada PJB tergantung pada derajat kemampuan fungsi jantung, terapi diuretik, intoleransi cairan, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal. Kehilangan cairan pada anak dengan PJB, meningkat 10-15% dari anak normal, akibat terapi diuretik, sesak napas, emesis, diare, atau kelainan metabolik lainnya. Toleransi cairan harus dimonitor dengan memeriksa osmolalitas urin, kadar yang diharapkan antara 300 - 400 mOsm/L. Asupan natrium penting pada anak PJB karena asupan yang berlebih akan memperburuk gagal jantung. Namun asupan natrium bayi tidak boleh kurang dari 2 mEq /kg /hari, karena dapat terjadi hiponatremia dan gangguan pertumbuhan. Sedangkan formula rendah natrium diindikasikan untuk bayi dengan PJB berat dan gagal jantung. Formula dengan kandungan natrium sedang dapat diberikan pada bayi dengan kehilangan natrium dan asupannya <2 mEq/kg/hari. Anak yang lebih besar dengan makanan padat dapat diberikan diet tanpa tambahan garam, dengan eksklusi makanan kaleng, olahan dengan kadar natrium >400 mg per sajian. 1,3,4,8-11
Nutrien lain yang penting dalam manajemen PJB adalah kalium, vitamin, dan besi. Bayi dengan terapi diuretik, seperti furosemid, mungkin kehilangan banyak kalium. Penyesuaian terapi diuretik dan penggunaan diuretik hemat kalium, seperti spironolakton, atau pemberian suplemen kalium yang menyebabkan emesis dan diare, diperlukan untuk memperbaiki keseimbangan kalium. Bayi dengan gagal jantung berat membutuhkan restriksi cairan, yang mungkin tidak dapat memenuhi formula minimum 750 mL/hari untuk mencukupi kebutuhan vitamin dan mineral yang dianjurkan. Bayi ini harus mendapat suplemen vitamin harian. Kebanyakan multivitamin bayi tidak mengandung asam folat. Walaupun tidak sering, defisiensi asam folat, ditemukan pada bayi PJB sianotik. Adanya peningkatan prevalensi defisiensi besi pada bayi sianotik, formula dengan penambahan besi, dapat segera diberikan sejak lahir dan jangan lebih dari usia 4 bulan. 1,3,4,8,10-11
VII. Ringkasan
Menjaga keseimbangan status gizi adalah fundamental bagi pertumbuhan normal, faktor prenatal, seperti hambatan pertumbuhan janin, prematuritas, dan anomali ekstrakardiak, dikombinasi dengan asupan yang buruk akibat sesak napas, kelelahan kronis dan hipoksia; merupakan faktor-faktor yang paling berperan dalam gangguan pertumbuhan pada PJB.
Untuk mengatasi masalah gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek (Short Stature) pada anak dengan PJB adalah dengan penggantian kekurangan jaringan dan simpanan energi tubuh, pengembalian homeostasis metabolik, dan peningkatan pertumbuhan fisik. Untuk itu perlu dilakukan penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial keluarga.
DAFTAR PUSTAKA
1. Varan B, Tokel K, Yilmaz G. Malnutrition and growth failure in cyanotic and acyanotic congenital heart disease with and without pulmonary hypertension. Arch Dis Child. 1999;81:49–52.
2. JP Kannam, D Levy, M Larson and PW Wilson. Short stature and risk for mortality and cardiovascular disease event. The Framingham Heart Study. Circulation 1994;90;2241-47
3. Sotjiningsih. Detekasi Dini Perawakan Pendek pada Anak. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Udayana/RSUP Sanglah. 2007.
4. Julien I, E. Hoffman, and Samuel Kaplan. The incidence of congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2002;39;1980-1900.
5. Rikard E. Juttmann et al. Evidence-based prevention requires evidence-based performance. Downloaded from http://eurpub.oxfordjournals.org by on June 21, 2010.
6. Tuula A. Paajanen et al. Short stature is associated with coronary heart disease: a systemic review of the literature and a meta-analysis. European Heart Journal Advance Access published June 8, 2010, doi:10.1093/eurheartj/ehq155.
7. Anonim. Failure to thrive. Downloaded from http://keepkidshealthy.com by on June 26, 2010.
8. Reddy V, McElhinney D, Sagrado T, Parry A, Teitel D, Hanley F. Results of 102 cases of complete repair of congenital heart defect in patients weighing 700 to 2500 grams. J Thorac Cardiovasc Surg. 1999;117:324-31.
9. El-Sisi A, Khella A, Numan M, Dilwar M, Bhat A, Soliman A, et all. Linear Growth in Relation to the Circulating Concentration of Insulin-like Growth Factor-I and Free Thyroxine in Infants and Children with Congenital Cyanotic Heart Disease Before vs. After Surgical Intervention. Journal of Tropical Pediatrics. 2009; 55:302 – 306.
10. Martin H. Lees et al. Relative Hypermetabolism in Infants with Conenital Heart Disease and Undernutrition. Pediatrics 1965;36;183-191.
11. Baum D and Stern MP. Adipose hypocellularity in cyanotic congenital heart disease. Circulation. 1977;55:916-20.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar